El Síndrome del Cromosoma X Frágil o también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1 asociado al cromosoma X. Se trata de la fuente más habitual de discapacidad intelectual de origen hereditario.
Esta patología se muestra en ambos sexos, con menor prevalencia en el femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.
Algunos síntomas de este síndrome son los siguientes:
- Retraso en el habla y el lenguaje.
- Tendencia a evitar el contacto visual.
- Dificultades para gatear, caminar o voltearse.
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
- Aumento de las dimensiones del cuerpo, orejas o frente.
- Cara alargada.
Tales rasgos característicos se presentan en los primeros meses de vida del paciente o después de la pubertad.
Cada 22 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil, con la finalidad de mostrar apoyo y promover la inclusión de todas las personas que son diagnosticadas con este síndrome.
Asimismo, se pretende crear conciencia y dar a conocer información a la sociedad acerca de esta patología.
